文章内容来源于2024 CASH 肖志坚教授采访视频回放:
1.请您谈谈目前我国MDS(骨髓增生异常综合征)/MPN(骨髓增值性肿瘤)领域的诊疗现状
肖志坚:第一我觉得大家对疾病的意识较以前有很大的提高;第二是过去这几年,国内推动的一系列项目,比如说针对MPN这两年做的COMPASS项目,目的确实是希望达到一个规范化的诊疗效果,总体来说我们国家在过去这些年里还是有了长足的进步。
硬件层面来看整体差不多了,尤其是去年我们请到了国际上非常有名的像是MD安德森的专家到所里专门讲解他们国家诊断的现况,对大家帮助很大。但是我自己感觉到,在软件层面我们国家和欧美特别是美国一流的医院比较起来还有五六年左右的差距。
具体表现在以下几个方面:
第一个我们现在都在强调分子诊断,很多医院也确实都在做了,但是在做基因检测的时候诊断方法怎么标准化是一个问题。特别是结果怎么解读,比如生化实验室的技术员把报告发给你了,但是怎么解读他自己也不是特别清楚。
第二个是我们临床医师知道要做基因检测这个项目,但是怎么做这个项目的知识储备还是差的比较远的。
第三个像是国外目前采用的是MDT(多学科诊疗)这个模式,除了检验医师和临床医生外,像是遗传学还有遗传咨询师这个角色,而国内整体都还是缺乏的。
总的来说虽然大家的意识已经国际化了,方法也基本建立了,但是怎么做好做细,这方面的工作还是有一段路需要走。
2.就血液病精准诊断和检验医学前沿两个专题论坛,您觉得亮点有哪些?
肖志坚:从今天上午我们陈院士和张院士的主旨报告中能看出来,目前我们已经进入了精准医学的时代,特别是诊断方面,以前是phenotype这种传统的依靠细胞形态的诊断方法,现在是genotype这种从基因学的角度来解析和阐释以前传统的疾病诊疗诊断。
另一个组学传统的方式是采用Biomarker(生物标记物)这种一团细胞的方式来检测,现在逐步开始针对单个细胞组学进行研究。这样的话能够更加清晰地解析疾病产生和发展的路径。
另外一个组学原来只有基因测序,现在发展出了类似蛋白质组学、表观组学这样的多组学方式。还有以前血液方面,我们拿一个病理切片来做检测,现在也发展出了空间组学,我们现在把这些前沿技术运用到血液疾病诊断、愈后指导治疗等方面,这些我们传递出来的都是血液系统疾病未来的发展方向。
还有就是AI,我们现在做了这么多检查了,该怎么来分析判断这些结果,医生不一定能做得到了,需要人工智能这样的技术,这也是一个发展趋势。
这次我们还总结了DCS(分散控制系统)在检验领域的应用。DCS其实是运用在工业领域的一个数字集成手段,怎么运用到临床领域是我们第二个亮点。
第三呢血液其实是走在所有医学诊断前沿的,主要是取材特别方便,我们建立了很多方法,但是这就关系到一个概念叫LDT,实验室自建的检测手段。像欧美国家,LDT已经比较成熟了,但是我们国家虽然提出了这样的概念,国务院也发布了类似的文件,但是里面确实有很多的工作要去做。前年中国的北京上海六家医院进行了LDT的试点,但是临床上如何落地又回到了收费问题。中国的医疗收费由发改委进行管理,而LDT又是各家医院自己在做的,那么不同部门如何协调又是一个问题。这次我们请到了做LDT的专家,就LDT在中国怎么发展,怎么解决我刚才提到的类似多部门的协调问题是让LDT在我国落地的关键。
3.您认为精准诊断为精准治疗带来了哪些助力?
肖志坚:诊断的关键是技术,最早2000年的时候美国癌症协会报道了两个急性髓系白血病的全基因组测序结果,但是我们开会仔细听过后发现这和我们临床实际应用还是挺远的。
但是现在基因的诊断已经优先于传统的细胞形态学诊断了,像愈后的判断也加入了遗传学和分子学的因素。类似血液系统肿瘤,白血病的小分子靶向药物的治疗是未来的发展方向。而要做则有赖于精准诊断这样的技术来指导临床策略制定。
4.请您谈谈未来我院的发展方向如何?
肖志坚:第一就是AI,2023年我们已经发表了几个初步研究,比如AI在细胞形态学上的工作已经在检验医学杂志上发表了。另外呢去年我们也参与了全国AI细胞形态学诊断的专家共识编写。AI在病理切片阅片上的应用怎么和流式结合起来也需要做很多工作,像是很简单的血常规结果怎么来做疾病诊断也引入了AI的技术。
另外这几年我重点做的一个工作就是LDT,这个前面提到过我们国家刚刚开始提LDT的概念,但是距离落地还有很多工作要做,所以我这几年做的工作就是把美国和LDT有关的广理层面的文件引进到中国并进行翻译,工作已经完成了,下一步就是根据我们的国情,将欧美LDT的体系实际应用起来。并且今年我们中心也发表了一些国外的LDT标准,作为中国医学科学院血液病医院,我觉得我们有责任和义务在我们国家建立血液学诊断的标准,让血液疾病诊断规范化和标准化,并在未来能够对标国外的一些顶级医学中心,这是未来我们努力的一个方向。
原视频参考:https://mp.weixin.qq.com/s/a6lVsoumwRhuhcPNEpDaHw